Průlomy v genetickém inženýrství nabízejí bezprecedentní naději na léčbu tisíců vzácných genetických onemocnění, ale zásadní chyba současného systému hrozí, že zanechá mnoho pacientů. Zatímco pokroky, jako jsou prvotřídní úpravy a „běžné“ terapie T-buněk, ukazují obrovský potenciál, ekonomika vývoje léků upřednostňuje ziskovou léčbu před léčbou vzácných onemocnění. Tato mezera vyžaduje nový přístup: oživení společenské smlouvy, v níž jsou inovace distribuovány spíše než diktovány tržními silami.
Paradox vzácných onemocnění
Lidský genom obsahuje asi 20 000 genů, ale jen malý počet způsobuje onemocnění, když selhávají. Tyto mutace, i když jsou jednotlivě vzácné, společně postihují miliony lidí po celém světě. Léčba genetických poruch je však velmi odlišná od léčby běžných onemocnění, jako je diabetes 2. typu. Na běžné stavy mohou lékaři předepsat osvědčenou léčbu, ale vzácné genetické mutace často postihnou tak málo lidí, že se vývoj léků stává finančně neospravedlnitelným.
Náklady na uvedení nového léku na trh nyní přesahují 2 miliardy USD, přesto méně než 10 % známých lidských onemocnění má schválenou léčbu. Jak zdůrazňuje Brian David Smith, komerční pobídky tlačí inovace směrem k lukrativním lékům na rakovinu a chronickým onemocněním, takže terapie vzácných onemocnění jsou podfinancované. To není otázka vědeckých omezení; to je ekonomická záležitost.
Limity charity a soukromých investic
Průkopnická práce, jako je studie genové terapie z roku 2022 v nemocnici Great Ormond Street Hospital (GOSH), která léčila mladého pacienta s leukémií, demonstruje potenciál nových technologií. Wasim Qasim, přední imunolog, ale varuje, že udržení takového pokroku příliš závisí na filantropii a neudržitelných soukromých investicích.
Pro širší dostupnost je nezbytná průmyslová výroba ve velkém měřítku, ale trh sám ji nepostaví. Biotechnologické společnosti přesouvají svou pozornost na ziskovější oblasti, jako je umělá inteligence a křemíkové čipy, čímž se kritický výzkum genové terapie zastavil. Nedávné pozastavení další práce Prime Medicine na průlomovém průlomu pro vzácnou poruchu imunity tento trend podtrhuje.
Geopolitika a lékařská suverenita
Situaci dále komplikují geopolitické posuny. Farmaceutické společnosti konsolidují výzkum a výrobu v zemích se silnou vládní podporou, jako je Čína a USA, zatímco země jako Spojené království čelí rostoucímu ekonomickému tlaku.
Obchodní taktika Donalda Trumpa již přinutila Spojené království přijmout vyšší ceny léků, odklonit finanční prostředky od péče o pacienty a průlomové léčby. Náklady na léčbu jednoho pacienta genovou terapií mohou dosáhnout sedmiciferných hodnot, takže bez systémových změn jsou nedostupné.
Nová společenská smlouva
Současný systém selhává u pacientů se vzácnými genetickými chorobami. Řešení této výzvy vyžaduje zásadní změnu ve způsobu, jakým přistupujeme k inovacím. Zacházení s genovou terapií jako se základní službou, jako je dialýza nebo transplantace – financované společně podle modelu NHS – zajistí přístup bez ohledu na ziskovost.
Zatímco nižší výrobní náklady v Číně vytvářejí konkurenční realitu, Spojené království musí usilovat o vládní podporu lékařské výroby, aby si zajistilo vlastní lékařskou suverenitu. Inovace by se měla šířit, ne hromadit. Budoucnost genetického inženýrství závisí na přehodnocení vztahů mezi vědou, obchodem a veřejným zdravím.
Současná struktura zajišťuje, že léky zůstávají nedostupné těm, kteří je nejvíce potřebují. Oživení společenské smlouvy, která staví lidské blaho nad zisk, není pouze etické; je to nutné.
