Los avances en la edición de genes ofrecen una esperanza sin precedentes para el tratamiento de miles de trastornos genéticos raros, pero una falla fundamental en el sistema actual amenaza con dejar atrás a muchos pacientes. Si bien avances como la edición principal y las terapias de células T “disponibles en el mercado” son inmensamente prometedores, la economía del desarrollo de fármacos prioriza los tratamientos rentables sobre las curas de enfermedades raras. Esta desconexión exige un nuevo enfoque: un contrato social renovado donde la innovación sea compartida, no dictada por las fuerzas del mercado.
La paradoja de las enfermedades raras
El genoma humano contiene aproximadamente 20.000 genes, pero sólo una pequeña fracción causa enfermedades cuando se altera. Estas mutaciones, aunque raras individualmente, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, el tratamiento de los trastornos genéticos difiere drásticamente del de enfermedades comunes como la diabetes tipo 2. Para enfermedades generalizadas, los médicos pueden prescribir tratamientos establecidos, pero las mutaciones genéticas raras suelen afectar a tan pocas personas que desarrollar una cura se vuelve financieramente inviable.
El costo de llevar un nuevo medicamento al mercado supera ahora los 2 mil millones de dólares, y menos del 10% de las enfermedades humanas conocidas cuentan con tratamientos aprobados. Como señala Brian David Smith, los incentivos comerciales impulsan la innovación hacia medicamentos lucrativos contra el cáncer y enfermedades crónicas, lo que deja a las terapias de enfermedades raras sin financiación suficiente. No se trata de una cuestión de limitaciones científicas; es uno económico.
Los límites de la filantropía y la inversión privada
Un trabajo pionero, como la terapia genética de 2022 en el Great Ormond Street Hospital (GOSH) que trató a un joven paciente con leucemia, demuestra el potencial de las nuevas tecnologías. Sin embargo, Waseem Qasim, el inmunólogo principal, advierte que sostener tales avances depende demasiado de la filantropía y de la inversión privada insostenible.
La fabricación a escala industrial es esencial para una mayor disponibilidad, pero el mercado por sí solo no la creará. Las empresas de biotecnología están cambiando su enfoque hacia áreas más rentables como la inteligencia artificial y los chips de silicio, dejando estancada la investigación crítica sobre terapia génica. La reciente interrupción de Prime Medicine para seguir trabajando en un avance en la edición Prime para un trastorno inmunológico poco común subraya esta tendencia.
Geopolítica y soberanía médica
El panorama se complica aún más por los cambios geopolíticos. Las empresas farmacéuticas están consolidando la investigación y la producción en países con un sólido apoyo político, como China y Estados Unidos, mientras que países como Gran Bretaña enfrentan una presión económica cada vez mayor.
Las tácticas comerciales de Donald Trump ya obligaron al Reino Unido a aceptar precios más altos de los medicamentos, desviando fondos de la atención a los pacientes y de terapias innovadoras. Los costos por paciente de las terapias génicas pueden alcanzar las siete cifras, lo que las hace inaccesibles sin un cambio sistémico.
Un nuevo contrato social
El sistema actual está fallando a los pacientes con enfermedades genéticas raras. Para abordar esto, es necesario un cambio fundamental en la forma en que abordamos la innovación. Tratar la terapia génica como servicios esenciales como la diálisis o los trasplantes (financiados colectivamente a través de un modelo estilo NHS) garantizaría el acceso independientemente de la rentabilidad.
Si bien los costos de fabricación más bajos de China representan una realidad competitiva, Gran Bretaña debe buscar la fabricación médica respaldada por el Estado para asegurar su propia soberanía médica. La innovación debe compartirse, no acumularse. El futuro de la edición genética depende de redefinir la relación entre ciencia, empresas y atención médica.
La estructura existente garantiza que las curas sigan fuera del alcance de quienes más las necesitan. Un contrato social renovado, que priorice el bienestar humano sobre las ganancias, no es sólo ético; es esencial.
