Terobosan penyuntingan gen menawarkan harapan yang belum pernah terjadi sebelumnya untuk mengobati ribuan kelainan genetik langka, namun kelemahan mendasar dalam sistem saat ini mengancam akan meninggalkan banyak pasien. Meskipun kemajuan seperti penyuntingan utama dan terapi sel T yang “siap pakai” menunjukkan harapan besar, aspek ekonomi dari pengembangan obat memprioritaskan pengobatan yang menguntungkan dibandingkan pengobatan penyakit langka. Keterputusan ini menuntut pendekatan baru: kontrak sosial yang diperbarui dimana inovasi dibagi, bukan didikte oleh kekuatan pasar.
Paradoks Penyakit Langka
Genom manusia mengandung sekitar 20.000 gen, namun hanya sebagian kecil yang menyebabkan penyakit jika terganggu. Mutasi ini, meskipun jarang terjadi secara individual, namun secara kolektif mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia. Namun, pengobatan kelainan genetik sangat berbeda dengan penyakit umum seperti diabetes tipe 2. Untuk penyakit yang tersebar luas, dokter dapat meresepkan pengobatan yang sudah ada, namun mutasi genetik yang jarang terjadi seringkali hanya berdampak pada sedikit orang sehingga pengembangan pengobatan menjadi tidak memungkinkan secara finansial.
Biaya untuk memperkenalkan obat baru ke pasar kini melebihi $2 miliar, dengan kurang dari 10% penyakit manusia yang diketahui memiliki pengobatan yang disetujui. Seperti yang dicatat oleh Brian David Smith, insentif komersial mendorong inovasi menuju obat kanker dan penyakit kronis yang menguntungkan, sehingga terapi penyakit langka tidak mendapat dana. Ini bukanlah masalah keterbatasan ilmiah; itu masalah ekonomi.
Batasan Filantropi dan Investasi Swasta
Pekerjaan yang dirintis, seperti terapi gen pada tahun 2022 di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH) yang merawat pasien leukemia muda, menunjukkan potensi teknologi baru. Namun, Waseem Qasim, ahli imunologi utama, memperingatkan bahwa mempertahankan kemajuan tersebut terlalu bergantung pada filantropi dan investasi swasta yang tidak berkelanjutan.
Manufaktur skala industri sangat penting untuk ketersediaan yang lebih luas, namun pasar saja tidak akan mampu membangunnya. Perusahaan bioteknologi mengalihkan fokusnya ke bidang yang lebih menguntungkan seperti AI dan chip silikon, sehingga penelitian terapi gen yang penting terhenti. Penghentian Prime Medicine baru-baru ini untuk melakukan upaya lebih lanjut pada terobosan penyuntingan utama untuk kelainan kekebalan tubuh yang langka menggarisbawahi tren ini.
Geopolitik dan Kedaulatan Medis
Situasi ini semakin diperumit oleh perubahan geopolitik. Perusahaan-perusahaan farmasi mengkonsolidasikan penelitian dan produksi di negara-negara dengan dukungan kebijakan yang kuat, seperti Tiongkok dan Amerika Serikat, sementara negara-negara seperti Inggris menghadapi tekanan ekonomi yang semakin besar.
Taktik perdagangan Donald Trump telah memaksa Inggris untuk menerima harga obat yang lebih tinggi, sehingga mengalihkan dana dari perawatan pasien dan terapi terobosan. Biaya per pasien untuk terapi gen bisa mencapai tujuh digit, menjadikannya tidak dapat diakses tanpa perubahan sistemik.
Kontrak Sosial Baru
Sistem yang ada saat ini mengecewakan pasien dengan penyakit genetik langka. Untuk mengatasi hal ini, diperlukan perubahan mendasar dalam cara kita melakukan pendekatan terhadap inovasi. Memperlakukan terapi gen seperti layanan penting seperti dialisis atau transplantasi—yang didanai secara kolektif melalui model bergaya NHS—akan menjamin akses tanpa memandang keuntungannya.
Meskipun biaya produksi yang lebih rendah di Tiongkok menimbulkan persaingan, Inggris harus mengejar manufaktur medis yang didukung negara untuk mengamankan kedaulatan medisnya sendiri. Inovasi harus dibagikan, bukan ditimbun. Masa depan penyuntingan gen bergantung pada pendefinisian ulang hubungan antara sains, bisnis, dan layanan kesehatan.
Struktur yang ada memastikan bahwa pengobatan tetap berada di luar jangkauan mereka yang paling membutuhkan. Kontrak sosial yang diperbarui – kontrak yang memprioritaskan kesejahteraan manusia dibandingkan keuntungan – tidak hanya bersifat etis; itu penting.
