Le scoperte sull’editing genetico offrono una speranza senza precedenti per il trattamento di migliaia di malattie genetiche rare, ma un difetto fondamentale nel sistema attuale minaccia di lasciare indietro molti pazienti. Mentre i progressi come il prime editing e le terapie con cellule T “pronte all’uso” mostrano enormi promesse, gli aspetti economici dello sviluppo dei farmaci danno priorità ai trattamenti redditizi rispetto alle cure per le malattie rare. Questa disconnessione richiede un nuovo approccio: un contratto sociale rinnovato in cui l’innovazione è condivisa, non dettata dalle forze di mercato.
Il paradosso delle malattie rare
Il genoma umano contiene circa 20.000 geni, ma solo una piccola frazione causa malattie quando viene alterata. Queste mutazioni, sebbene rare individualmente, colpiscono collettivamente milioni di persone in tutto il mondo. Tuttavia, il trattamento delle malattie genetiche differisce drasticamente dalle malattie comuni come il diabete di tipo 2. Per le patologie diffuse, i medici possono prescrivere trattamenti consolidati, ma le mutazioni genetiche rare spesso colpiscono così poche persone che lo sviluppo di una cura diventa finanziariamente impraticabile.
Il costo per immettere sul mercato un nuovo farmaco supera oggi i 2 miliardi di dollari, e meno del 10% delle malattie umane conosciute hanno trattamenti approvati. Come osserva Brian David Smith, gli incentivi commerciali spingono l’innovazione verso farmaci contro il cancro e le malattie croniche, lasciando le terapie per le malattie rare sottofinanziate. Non è una questione di limiti scientifici; è economico.
I limiti della filantropia e degli investimenti privati
Un lavoro pionieristico, come la terapia genica 2022 presso il Great Ormond Street Hospital (GOSH) che ha curato un giovane paziente affetto da leucemia, dimostra il potenziale delle nuove tecnologie. Tuttavia, Waseem Qasim, il principale immunologo, avverte che il sostegno di tali progressi dipende troppo dalla filantropia e da investimenti privati insostenibili.
La produzione su scala industriale è essenziale per una più ampia disponibilità, ma il mercato da solo non basterà a realizzarla. Le aziende biotecnologiche stanno spostando l’attenzione verso aree più redditizie come l’intelligenza artificiale e i chip di silicio, lasciando in stallo la ricerca critica sulla terapia genica. La recente interruzione da parte di Prime Medicine del lavoro ulteriore su un importante passo avanti nell’editing per una rara malattia immunitaria sottolinea questa tendenza.
Geopolitica e sovranità medica
Il panorama è ulteriormente complicato dai cambiamenti geopolitici. Le aziende farmaceutiche stanno consolidando la ricerca e la produzione in nazioni con un forte sostegno politico, come la Cina e gli Stati Uniti, mentre paesi come la Gran Bretagna si trovano ad affrontare una crescente pressione economica.
Le tattiche commerciali di Donald Trump hanno già costretto il Regno Unito ad accettare prezzi più alti dei farmaci, dirottando fondi dalla cura dei pazienti e dalle terapie innovative. I costi per paziente delle terapie geniche possono raggiungere cifre a sette cifre, rendendole inaccessibili senza un cambiamento sistemico.
Un nuovo contratto sociale
Il sistema attuale sta deludendo i pazienti affetti da malattie genetiche rare. Per affrontare questo problema, è necessario un cambiamento fondamentale nel modo in cui affrontiamo l’innovazione. Trattare la terapia genica come servizi essenziali come la dialisi o i trapianti – finanziati collettivamente attraverso un modello in stile NHS – garantirebbe l’accesso indipendentemente dalla redditività.
Mentre i costi di produzione più bassi della Cina rappresentano una realtà competitiva, la Gran Bretagna deve perseguire la produzione medica sostenuta dallo Stato per garantire la propria sovranità medica. L’innovazione deve essere condivisa, non accumulata. Il futuro dell’editing genetico dipende dalla ridefinizione del rapporto tra scienza, economia e sanità.
La struttura esistente garantisce che le cure rimangano fuori dalla portata di coloro che ne hanno più bisogno. Un contratto sociale rinnovato – che dia priorità al benessere umano rispetto al profitto – non è solo etico; è essenziale.
