Doorbraken op het gebied van genbewerking bieden ongekende hoop voor de behandeling van duizenden zeldzame genetische aandoeningen, maar een fundamentele fout in het huidige systeem dreigt veel patiënten achter te laten. Hoewel vooruitgang als prime editing en “kant-en-klare” T-celtherapieën een enorme belofte tonen, geeft de economie van de ontwikkeling van geneesmiddelen voorrang aan winstgevende behandelingen boven behandelingen van zeldzame ziekten. Deze ontkoppeling vereist een nieuwe aanpak: een vernieuwd sociaal contract waarin innovatie wordt gedeeld en niet wordt gedicteerd door marktkrachten.
De paradox van zeldzame ziekten
Het menselijk genoom bevat grofweg 20.000 genen, maar slechts een klein deel ervan veroorzaakt ziekten wanneer ze worden verstoord. Deze mutaties zijn individueel weliswaar zeldzaam, maar hebben collectief gevolgen voor miljoenen mensen over de hele wereld. De behandeling van genetische aandoeningen verschilt echter drastisch van veel voorkomende ziekten zoals diabetes type 2. Voor wijdverbreide aandoeningen kunnen artsen gevestigde behandelingen voorschrijven, maar zeldzame genetische mutaties treffen vaak zo weinig mensen dat het ontwikkelen van een geneesmiddel financieel niet levensvatbaar wordt.
De kosten voor het op de markt brengen van een nieuw medicijn bedragen nu meer dan 2 miljard dollar, waarbij voor minder dan 10% van de bekende ziekten bij de mens goedgekeurde behandelingen bestaan. Zoals Brian David Smith opmerkt, stimuleren commerciële prikkels innovatie in de richting van lucratieve medicijnen tegen kanker en chronische aandoeningen, waardoor therapieën voor zeldzame ziekten ondergefinancierd blijven. Dit is geen kwestie van wetenschappelijke beperkingen; het is een economische.
De grenzen van filantropie en particuliere investeringen
Baanbrekend werk, zoals de gentherapie uit 2022 in het Great Ormond Street Hospital (GOSH), waarbij een jonge leukemiepatiënt werd behandeld, toont het potentieel van nieuwe technologieën aan. Waseem Qasim, de leidende immunoloog, waarschuwt echter dat het ondersteunen van dergelijke vooruitgang te sterk afhankelijk is van filantropie en niet-duurzame particuliere investeringen.
Productie op industriële schaal is essentieel voor een grotere beschikbaarheid, maar de markt alleen zal dit niet kunnen realiseren. Biotechbedrijven verleggen hun focus naar meer winstgevende gebieden zoals AI en siliciumchips, waardoor kritisch onderzoek naar gentherapie tot stilstand komt. De recente stopzetting van Prime Medicine om verder te werken aan een doorbraak op het gebied van prime editing voor een zeldzame immuunziekte onderstreept deze trend.
Geopolitiek en medische soevereiniteit
Het landschap wordt verder gecompliceerd door geopolitieke verschuivingen. Farmaceutische bedrijven consolideren onderzoek en productie in landen met robuuste beleidsondersteuning, zoals China en de VS, terwijl landen als Groot-Brittannië met toenemende economische druk te maken krijgen.
De handelstactiek van Donald Trump dwong Groot-Brittannië al om hogere medicijnprijzen te accepteren, waardoor geld werd weggetrokken van patiëntenzorg en baanbrekende therapieën. De kosten per patiënt voor gentherapieën kunnen oplopen tot zeven cijfers, waardoor ze ontoegankelijk worden zonder systemische veranderingen.
Een nieuw sociaal contract
Het huidige systeem laat patiënten met zeldzame genetische ziekten in de steek. Om dit aan te pakken is een fundamentele verandering nodig in de manier waarop we innovatie benaderen. Het behandelen van gentherapie als essentiële diensten zoals dialyse of transplantaties – collectief gefinancierd via een NHS-achtig model – zou toegang garanderen, ongeacht de winstgevendheid.
Hoewel de lagere productiekosten in China een concurrerende realiteit vormen, moet Groot-Brittannië door de staat gesteunde medische productie nastreven om zijn eigen medische soevereiniteit veilig te stellen. Innovatie moet worden gedeeld, niet gehamsterd. De toekomst van genbewerking hangt af van het herdefiniëren van de relatie tussen wetenschap, bedrijfsleven en gezondheidszorg.
De bestaande structuur zorgt ervoor dat genezingen buiten bereik blijven van degenen die ze het meest nodig hebben. Een vernieuwd sociaal contract – een contract dat voorrang geeft aan het menselijk welzijn boven winst – is niet alleen ethisch; het is essentieel.
