Przełomy w inżynierii genetycznej dają bezprecedensową nadzieję na leczenie tysięcy rzadkich chorób genetycznych, ale podstawowa wada obecnego systemu grozi pozostawieniem wielu pacjentów w tyle. Chociaż postępy, takie jak doskonała edycja i „gotowe” terapie komórkami T, wykazują ogromny potencjał, ekonomika opracowywania leków przedkłada opłacalne metody leczenia nad lekarstwa na rzadkie choroby. Ta luka wymaga nowego podejścia: ożywienia umowy społecznej, w której innowacje są dystrybuowane, a nie dyktowane przez siły rynkowe.
Paradoks chorób rzadkich
Ludzki genom zawiera około 20 000 genów, ale tylko niewielka ich liczba powoduje choroby, gdy działają nieprawidłowo. Mutacje te, choć pojedynczo rzadkie, łącznie dotykają miliony ludzi na całym świecie. Jednakże leczenie zaburzeń genetycznych bardzo różni się od leczenia powszechnych chorób, takich jak cukrzyca typu 2. W przypadku typowych schorzeń lekarze mogą przepisywać sprawdzone metody leczenia, ale rzadkie mutacje genetyczne często dotykają tak niewielu osób, że opracowywanie leków staje się nieuzasadnione finansowo.
Koszt wprowadzenia nowego leku na rynek przekracza obecnie 2 miliardy dolarów, ale w przypadku mniej niż 10% znanych chorób ludzkich zatwierdzono metody leczenia. Jak wskazuje Brian David Smith, zachęty komercyjne popychają innowacje w stronę lukratywnych leków przeciwnowotworowych i chorób przewlekłych, przez co terapie chorób rzadkich są niedofinansowane. Nie jest to kwestia ograniczeń naukowych; to jest kwestia ekonomiczna.
Limity działalności charytatywnej i inwestycji prywatnych
Pionierskie prace, takie jak badanie terapii genowej przeprowadzone w 2022 r. w szpitalu Great Ormond Street Hospital (GOSH), w ramach którego leczono młodego pacjenta z białaczką, pokazują potencjał nowych technologii. Jednak Wasim Qasim, czołowy immunolog, ostrzega, że utrzymanie takich postępów w zbyt dużym stopniu opiera się na filantropii i niezrównoważonych inwestycjach prywatnych.
Do szerszej dostępności konieczna jest produkcja przemysłowa na dużą skalę, ale sam rynek tego nie zbuduje. Firmy biotechnologiczne kierują swoją uwagę na bardziej dochodowe obszary, takie jak sztuczna inteligencja i chipy krzemowe, wstrzymując krytyczne badania nad terapią genową. Niedawne zawieszenie przez Prime Medicine dalszych prac nad przełomowym rozwiązaniem w zakresie rzadkich zaburzeń immunologicznych podkreśla tę tendencję.
Geopolityka i suwerenność medyczna
Sytuację dodatkowo komplikują zmiany geopolityczne. Firmy farmaceutyczne konsolidują badania i produkcję w krajach korzystających z silnego wsparcia rządowego, takich jak Chiny i USA, podczas gdy kraje takie jak Wielka Brytania stoją w obliczu rosnącej presji ekonomicznej.
Taktyka handlowa Donalda Trumpa zmusiła już Wielką Brytanię do zaakceptowania wyższych cen leków, odciągając fundusze od opieki nad pacjentami i przełomowych metod leczenia. Koszt leczenia jednego pacjenta terapią genową może sięgać siedmiu cyfr, co czyni je nieosiągalnymi bez zmian systemowych.
Nowa umowa społeczna
Obecny system zawodzi w przypadku pacjentów cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Sprostanie temu wyzwaniu wymaga zasadniczej zmiany w sposobie podejścia do innowacji. Traktowanie terapii genowej jako usługi podstawowej, takiej jak dializa czy przeszczep – finansowanej wspólnie w ramach modelu NHS – zapewni dostęp bez względu na rentowność.
Podczas gdy niższe koszty produkcji w Chinach tworzą konkurencyjną rzeczywistość, Wielka Brytania musi zabiegać o wsparcie rządowe dla produkcji wyrobów medycznych, aby zapewnić sobie suwerenność medyczną. Innowacje powinny się rozprzestrzeniać, a nie kumulować. Przyszłość inżynierii genetycznej zależy od ponownego przemyślenia relacji między nauką, biznesem i zdrowiem publicznym.
Obecna struktura gwarantuje, że leki pozostaną niedostępne dla tych, którzy ich najbardziej potrzebują. Ożywienie umowy społecznej, która przedkłada dobro ludzkie nad zysk, jest nie tylko etyczne; jest to konieczne.
