Os avanços na edição de genes oferecem uma esperança sem precedentes no tratamento de milhares de doenças genéticas raras, mas uma falha fundamental no sistema atual ameaça deixar muitos pacientes para trás. Embora avanços como a edição de primeira linha e as terapias com células T “prontas para uso” sejam imensamente promissores, a economia do desenvolvimento de medicamentos prioriza tratamentos lucrativos em vez de curas de doenças raras. Esta desconexão exige uma nova abordagem: um contrato social renovado onde a inovação seja partilhada e não ditada pelas forças do mercado.
O paradoxo das doenças raras
O genoma humano contém cerca de 20 mil genes, mas apenas uma pequena fração causa doenças quando interrompida. Estas mutações, embora raras individualmente, afetam coletivamente milhões de pessoas em todo o mundo. No entanto, o tratamento de doenças genéticas difere drasticamente de doenças comuns como o diabetes tipo 2. Para doenças generalizadas, os médicos podem prescrever tratamentos estabelecidos, mas mutações genéticas raras afectam frequentemente tão poucas pessoas que o desenvolvimento de uma cura se torna financeiramente inviável.
O custo de colocar um novo medicamento no mercado ultrapassa agora os 2 mil milhões de dólares, sendo que menos de 10% das doenças humanas conhecidas têm tratamentos aprovados. Como observa Brian David Smith, os incentivos comerciais impulsionam a inovação no sentido de medicamentos lucrativos contra o cancro e doenças crónicas, deixando as terapias para doenças raras subfinanciadas. Isto não é uma questão de limitações científicas; é econômico.
Os limites da filantropia e do investimento privado
Trabalhos pioneiros, como a terapia genética de 2022 no Great Ormond Street Hospital (GOSH), que tratou um jovem paciente com leucemia, demonstram o potencial das novas tecnologias. No entanto, Waseem Qasim, o principal imunologista, alerta que a sustentação de tais avanços depende demasiado da filantropia e do investimento privado insustentável.
A fabricação em escala industrial é essencial para uma maior disponibilidade, mas o mercado sozinho não conseguirá construí-la. As empresas de biotecnologia estão mudando o foco para áreas mais lucrativas, como IA e chips de silício, deixando paralisadas pesquisas críticas em terapia genética. A recente interrupção do trabalho da Prime Medicine em um avanço na edição de uma doença imunológica rara ressalta essa tendência.
Geopolítica e Soberania Médica
O cenário é ainda mais complicado por mudanças geopolíticas. As empresas farmacêuticas estão a consolidar a investigação e a produção em países com forte apoio político, como a China e os EUA, enquanto países como a Grã-Bretanha enfrentam uma pressão económica crescente.
As tácticas comerciais de Donald Trump já forçaram o Reino Unido a aceitar preços mais elevados dos medicamentos, desviando fundos dos cuidados aos pacientes e de terapias inovadoras. Os custos por paciente com terapias genéticas podem chegar a sete dígitos, tornando-as inacessíveis sem mudanças sistêmicas.
Um Novo Contrato Social
O sistema atual está falhando com pacientes com doenças genéticas raras. Para resolver esta questão, é necessária uma mudança fundamental na forma como abordamos a inovação. Tratar a terapia genética como serviços essenciais, como diálise ou transplantes – financiados colectivamente através de um modelo ao estilo do NHS – garantiria o acesso independentemente da rentabilidade.
Embora os custos de produção mais baixos da China representem uma realidade competitiva, a Grã-Bretanha deve prosseguir a produção médica apoiada pelo Estado para garantir a sua própria soberania médica. A inovação deve ser compartilhada, não acumulada. O futuro da edição genética depende da redefinição da relação entre ciência, negócios e saúde.
A estrutura existente garante que as curas permaneçam fora do alcance daqueles que mais precisam delas. Um contrato social renovado – que dá prioridade ao bem-estar humano em detrimento do lucro – não é apenas ético; é essencial.
