Прорывы в генной инженерии предлагают беспрецедентную надежду на лечение тысяч редких генетических заболеваний, однако фундаментальный недостаток в текущей системе угрожает оставить многих пациентов позади. В то время как достижения, такие как прайм-редактирование и «готовые к использованию» T-клеточные терапии, демонстрируют огромный потенциал, экономика разработки лекарств отдаёт приоритет прибыльным методам лечения, а не излечению редких болезней. Этот разрыв требует нового подхода: возрождения социального контракта, в котором инновации распределяются, а не диктуются рыночными силами.
Парадокс Редких Заболеваний
Человеческий геном содержит около 20 000 генов, но лишь небольшая часть вызывает заболевания при нарушении их работы. Эти мутации, хотя и редкие по отдельности, в совокупности поражают миллионы людей во всём мире. Однако лечение генетических расстройств сильно отличается от лечения распространённых заболеваний, таких как диабет 2 типа. При широко распространённых состояниях врачи могут назначать проверенные методы лечения, но редкие генетические мутации часто затрагивают настолько мало людей, что разработка лекарства становится финансочески неоправданной.
Стоимость вывода нового лекарства на рынок сейчас превышает 2 миллиарда долларов, при этом менее 10% известных человеческих заболеваний имеют одобренные методы лечения. Как отмечает Брайан Дэвид Смит, коммерческие стимулы подталкивают инновации в сторону прибыльных противораковых препаратов и хронических заболеваний, оставляя терапию редких болезней недофинансированной. Это не вопрос научных ограничений; это экономический вопрос.
Пределы Благотворительности и Частных Инвестиций
Пионерская работа, такая как генная терапия 2022 года в Больнице Грейт-Ормонд-стрит (GOSH), которая лечила молодого пациента с лейкемией, демонстрирует потенциал новых технологий. Однако Васим Касим, ведущий иммунолог, предупреждает, что поддержание таких достижений слишком сильно зависит от благотворительности и неустойчивых частных инвестиций.
Промышленное производство в больших масштабах необходимо для более широкой доступности, но рынок в одиночку не построит его. Биотехнологические компании переключают своё внимание на более прибыльные направления, такие как искусственный интеллект и кремниевые чипы, оставляя критические исследования в области генной терапии остановленными. Недавняя приостановка компанией Prime Medicine дальнейшей работы над прорывом в области прайм-редактирования для редкого иммунного расстройства подчёркивает эту тенденцию.
Геополитика и Медицинный Суверенитет
Ситуация ещё больше осложняется геополитическими сдвигами. Фармацевтические компании консолидируют исследования и производство в странах с надёжной государственной поддержкой, таких как Китай и США, в то время как страны, такие как Великобритания, сталкиваются с растущим экономическим давлением.
Торговая тактика Дональда Трампа уже вынудила Великобританию принять более высокие цены на лекарства, перенаправляя средства от ухода за пациентами и прорывных методов лечения. Стоимость лечения одного пациента при генной терапии может достигать семизначных цифр, что делает их недоступными без системных изменений.
Новый Социальный Контракт
Текущая система подводит пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Для решения этой проблемы необходим фундаментальный сдвиг в нашем подходе к инновациям. Отношение к генной терапии как к основным услугам, таким как диализ или трансплантация, — финансируемым коллективно по модели NHS, — обеспечит доступ независимо от прибыльности.
В то время как более низкие производственные затраты в Китае создают конкурентную реальность, Великобритания должна проводить государственную поддержку медицинского производства, чтобы обеспечить свой собственный медицинский суверенитет. Инновации должны распространяться, а не накапливаться. Будущее генной инженерии зависит от переосмысления взаимоотношений между наукой, бизнесом и здравоохранением.
Существующая структура гарантирует, что лекарства останутся недоступными для тех, кто в них больше всего нуждается. Возрождение социального контракта, который ставит благополучие человека выше прибыли, не только этично; оно необходимо.
